gène de fusion EWSR1/ATF1

Libellé préféré : gène de fusion EWSR1/ATF1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un gène de fusion résultant d'une translocation chromosomique t (12 ; 22) (q13 ; q12) qui fusionne les 7 ou 8 exons du gène EWSR1 du côté 5 'de l'exon 4 ou 5 du gène ATF1. Ce réarrangement est associé à la fois à un sarcome malin à cellules claires des tissus mous et à un histiocytome fibreux angiomatoïde.;

Traductions automatiques par l'ANS : Gène de fusion EWS / ATF1; Gène de fusion ATF1-EWSR1; Gène de fusion EWS-ATF1; Gène de fusion EWSR1 / ATF1; Gène de fusion EWSR1-ATF1; Gène de fusion ATF1 / EWS; EWSR1-ATF1;

Détails

Identifiant d'origine

C99216;

CUI UMLS

C1852404;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ATF1 [Concept NCIt]
- gène EWSR1 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- t(12;22)(q13.12;q12) [Concept NCIt]
- translocation (12;22)(q13;q12) [Concept NCIt]
- translocation de la famille des gènes FET [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- histiocytofibrome angiomatoïde [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- histiocytofibrome angiomatoïde [Concept NCIt]
- histiocytome fibreux angiomatoïde de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous avancé [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous de l'adulte [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous de l'enfant [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires des tissus mous métastatique [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires récidivant des tissus mous [Concept NCIt]
- sarcome à cellules claires réfractaire des tissus mous [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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