syndrome myélodysplasique avec mutation génétique

Libellé préféré : syndrome myélodysplasique avec mutation génétique;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome myélodysplasique est caractérisé par la présence d'une mutation ponctuelle dans l'un des gènes suivants : TP53, EZH2, ETV6, RUNX1 et ASXL1. Ces mutations du gène sont des prédicteurs indépendants d'un mauvais pronostic.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome myélodysplasique avec mutations ponctuelles; Syndrome myélodysplasique avec mutations somatiques;

Détails

Identifiant d'origine

C97310;

CUI UMLS

C5239401;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage ETV6 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage EZH2 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage RUNX1 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage TP53 [Concept NCIt]
- allèle TP53*1 [Concept NCIt]
- allèle sauvage ASXL1 [Concept NCIt]
- gène ASXL1 [Concept NCIt]
- gène ETV6 [Concept NCIt]
- gène EZH2 [Concept NCIt]
- gène RUNX1 [Concept NCIt]
- gène TP53 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- Mutation somatique [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule myéloïde néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- Cellule souche de la moelle osseuse [Concept NCIt]
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique [Concept NCIt]
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- hématopoïèse inefficace [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- myéloblastes sous les 20% des cellules nuclées de la moelle osseuse [Concept NCIt]
- myéloblastes sous les 20% des globules blancs sanguins périphériques [Concept NCIt]
Pathologie n'entraînant pas
- infiltrat cellulaire bénin [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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