mutation du gène FGFR4

Libellé préféré : mutation du gène FGFR4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation du gène du récepteur 4 du facteur de croissance du fibroblaste, localisée sur le bras long du chromosome 5. Il a été décrit chez des patients atteints de rhabdomyosarcome chez l'enfant. La surexpression de ce gène chez ces patients est associée à une maladie de stade avancé et à une faible survie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes JTK2; Mutation des gènes CD334; Mutation génétique; Mutation des gènes FGFR4; Mutation des gènes FGFR-4; Mutation des gènes du facteur de croissance fibroblastique de type 4;

Détails

Identifiant d'origine

C84092;

CUI UMLS

C2827310;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Biologie moléculaire mutations [Classe LOINC]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR4 [Concept NCIt]
- gène de famille du récepteur du facteur de croissance fibroblastique [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- rhabdomyosarcome alvéolaire de l'enfance [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome anaplasique de l'enfant [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant avec particularité mixte, embryonnaire et alvéolaire [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant localisé par stade des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant métastatique par stade des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant par stade des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant par stade des recommandations de Toronto v2, niveau 1 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant par stade des recommandations de Toronto v2, niveau 2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant, stade I des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant, stade II des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant, stade III des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome de l'enfant, stade IV des recommandations de Toronto v2 [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome embryonnaire de l'enfance [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome embryonnaire type botryoïde de l'enfance [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome embryonnaire type botryoïde de la vulve d'un enfant [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome embryonnaire type botryoïde du vagin d'un enfant [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome localisé de l'enfance [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome réfractaire de l'enfance [Concept NCIt]
- rhabdomyosarcome à cellules fusiformes de l'enfant [Concept NCIt]
- récidive de rhabdomyosarcome de l'enfance [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients