Allèle sauvage PLCG2

Libellé préféré : Allèle sauvage PLCG2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain PLCG2 de type sauvage est situé dans les environs de 16q24.1 et est d'une longueur d'environ 179 kb. Cet allèle, qui code la protéine 1-phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate phosphodiestérase gamma 2, joue un rôle dans l'hydrolyse du 1-phosphatidylinositol-4,5-biphosphate. Ceci conduit à la production de seconds messagers spécifiques impliqués dans la transduction du signal.;

Traductions automatiques par l'ANS : PLC-IV.; Phospholipase C, gamma 2 (Phosphatidylinositol-specific) wt Allele; PLC-gamma-2; phospholipase c, gamma-2; APLAID; PLCgamma2; Phospholipase C, Phosphatidylinositol; PLCG2 wt Allele; Phospholipase C gamma 2 wt Allele; FCAS3;

Numéro GenBank : NM_002661;

Détails

Identifiant d'origine

C49383;

CUI UMLS

C1709409;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 [Maladie ORDO]
- Syndrome autoinflammatoire avec dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 [Phénotype OMIM]
- autoinflammation et dérèglement immunitaire avec déficit lié à PLCG2 [Concept SNOMED CT]
- phospholipase C gamma [Descripteur MeSH]
- syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 3 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 16q24.1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des acides gras [Concept NCIt]
- métabolisme des phospholipides [Concept NCIt]
- transduction du signal [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'infection du vibrion cholerea [Concept NCIt]
- voie de la cytotoxicité médié par la cellule Natural Killer [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de la phagocyose médiée par le récepteur Fc Gamma [Concept NCIt]
- voie de signalisation VEGF [Concept NCIt]
- voie de signalisation de l'érythropoïétine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la neurotrophine [Concept NCIt]
- voie de signalisation de la réponse immune BCR [Concept NCIt]
- voie de signalisation des cellules épithéliales dans l'infection à Helicobacter pylori [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur Fc Epsilon KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur des cellules B [Concept NCIt]
- voie de signalisation famille ERBB [Concept NCIt]
- voie de signalisation médiée par la calcium [Concept NCIt]
- voie du glioblastome multiforme [Concept NCIt]
- voie du métabolisme de l'inositol phosphate [Concept NCIt]
- voie du sytème de signalisation du phosphatidyl inositol [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients