syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 3

Libellé préféré : syndrome familial auto-inflammatoire au froid, type 3;

Symbole : FCAS3;

Synonyme CISMeF : urticaire familial au froid, type 3;

Acronyme CISMeF : FACU; FCAS3; PLAID;

ID préfixé : #614468;

Détails

Identifiant d'origine

614468;

CUI UMLS

C3280914;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLCG2 [Concept NCIt]
- Plaider [Concept NCIt]
- Plaider [Action ICNP]
Concept(s) ORDO
- Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Allergie [Terme HPO]
- Angio-oedème [Terme HPO]
- Anticorps antinucléaire positif [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Onychomycose [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Rhinite allergique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Urticaire au froid [Terme HPO]
- Urticaire dermatographique [Terme HPO]
- Vitiligo [Terme HPO]
- asthme [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- infections sino-pulmonaires récurrentes [Terme HPO]
- prurit [Terme HPO]
- thyroïdite chronique de hashimoto [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients