Syndrome autoinflammatoire avec dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2

Libellé préféré : Syndrome autoinflammatoire avec dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2;

Symbole : APLAID;

Acronyme CISMeF : APLAID;

ID préfixé : #614878;

Détails

Identifiant d'origine

614878;

CUI UMLS

C3553961;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 [Maladie ORDO]
- autoinflammation et dérèglement immunitaire avec déficit lié à PLCG2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLCG2 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome auto-inflammatoire-dérèglement avec déficit immunitaire lié à PLCG2 [Maladie ORDO]
- autoinflammation et dérèglement immunitaire avec déficit lié à PLCG2 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Arthralgie [Terme HPO]
- Bronchiolite [Terme HPO]
- Colite ulcéreuse [Terme HPO]
- Dérèglement immunitaire [Terme HPO]
- Erosion de la cornée [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Pneumonite interstitielle [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- cellulite [Terme HPO]
- diminution des IgA [Terme HPO]
- diminution des IgM [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- Érythème [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients