déficit en thiopurine S-méthyltransferase

Libellé préféré : déficit en thiopurine S-méthyltransferase;

Synonymes NCIt : déficit en TPMT;

Traductions automatiques par l'ANS : Déficit en thiopurine méthyltransférase;

CUI Metathesaurus NCI : CL449060;

Détails

Identifiant d'origine

C4389;

CUI UMLS

C0342801;

Correspondances UMLS (même concept)
- Déficit en thiopurine S-methyltransferase [Maladie ORDO]
- Déficit en thiopurine s-methyltransferase [Phénotype OMIM]
- déficit en thiopurine S-méthyltransferase [MeSH Concept Supplémentaire]
- déficit en thiopurine s-methyltransferase [MeSH Concept]
- déficit en thiopurine s-méthyltransférase [Concept SNOMED CT inactif]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TPMT [Concept NCIt]
Pathologie associée au(x) gène(s)
- Allèle TPMT*2 [Concept NCIt]
- Allèle TPMT*3A [Concept NCIt]
- Allèle TPMT*3C [Concept NCIt]
- Allèle TPMT*V2 [Concept NCIt]
- Allèle TPMT*V3 [Concept NCIt]
- Allèle TPMT*V4 [Concept NCIt]
- Allèle TPMT*V5 [Concept NCIt]
- Allèle sauvage TPMT [Concept NCIt]
- gène TPMT [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
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