Allèle TPMT*V5

Libellé préféré : Allèle TPMT*V5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : TPMT * V5 Allele est une forme variante du gène TPMT humaine 34-kb 10-exon (famille TPMT), qui code un polymorphisme polymorphe monomérique 245-aa 28-kDa cytoplasmique thiopurine S-methyltransferase. Inhibée par la S-adénosyl-L-homocystéine, le TPMT catalyse la S-méthylation de la thiopurine, une voie métabolique importante pour les médicaments thiopurinaires, tels que la 6-mercaptopurine. Le TPMT contient un nombre variable de répétitions du tandem 17 / 18 bp (VNTR), de 3 à 9 (* V3- * V9), au sein de la région du promoteur 5 flanquante (MTPMT) qui module le niveau d'activité de l'enzyme TPMT (à une plus petite étendue que les effets du SNP à base de;

Traductions automatiques par l'ANS : TPMT * V5 Allele; TPMT-V5;

Détails

Identifiant d'origine

C45798;

CUI UMLS

C1710323;

Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- variation de répétition en tandem [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 6p22.3 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- déficit en thiopurine S-méthyltransferase [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- méthylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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