Allèle TPMT*2

Libellé préféré : Allèle TPMT*2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle TPMT * 2 humain est situé dans le voisinage de 6p22.3 et a une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle de type sauvage TPMT, code la protéine S-méthyltransférase de la thiopurine. L'allèle TPMT * 2 présente un polymorphisme SNP cliniquement pertinent (c.393G C) qui entraîne un changement de codage de l'A80P. Cette altération de la séquence protéique diminue sévèrement l'activité enzymatique de la protéine codée par ce variant allélique.;

Traductions automatiques par l'ANS : TPMT, A80P; TPMT * 2 Allele; TPMT c.393C G; TPMT-2 Allele;

Détails

Identifiant d'origine

C46063;

CUI UMLS

C1710317;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transversion guanine vers cystine [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 6p22.3 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- déficit en thiopurine S-méthyltransferase [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- méthylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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