Allèle TPMT*3C

Libellé préféré : Allèle TPMT*3C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle TPMT * 3C humain est situé dans le voisinage de 6p22.3 et a une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage TPMT, code la protéine S-méthyltransférase de la thiopurine. L'allèle TPMT * 3C présente une protéine SNP cliniquement significative (c.874A G) qui entraîne un changement de codage Y240C. Cette altération de la séquence protéique diminue l'activité enzymatique de la protéine codée par ce variant allélique.;

Traductions automatiques par l'ANS : TPMT c.874A G; TPMT * 3C Allele; TPMT-3C; TPMT, Y240C;

Détails

Identifiant d'origine

C46062;

CUI UMLS

C1710319;

Allèle associée à l'activité
- Diminution de l'activité [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- anomalie de transition adénine vers guanine [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 6p22.3 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- déficit en thiopurine S-méthyltransferase [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- méthylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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