Allèle TPMT*3A

Libellé préféré : Allèle TPMT*3A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle TPMT * 3A humain est situé dans le voisinage de 6p22.3 et a une longueur d'environ 26 kb. Cet allèle, une forme variante de l'allèle sauvage TPMT, code la protéine S-méthyltransférase de la thiopurine. L'allèle TPMT * 3A présente deux polymorphismes SNP cliniquement pertinents (c.615G C et c.874A G), ce qui entraîne des changements de codage (A154T et Y240C). Ces altérations éliminent l'activité enzymatique de la protéine codée par cette variante allélique.;

Traductions automatiques par l'ANS : TPMT c.615G C, c.874A G; TPMT * 3A Allele; TPMT, A154T, Y240C; TPMT-3A Allele;

Détails

Identifiant d'origine

C45689;

CUI UMLS

C1710318;

Allèle associée à l'activité
- inactif [Concept NCIt]
Allèle ayant la(les) anomalie(s)
- mutation par transition [Concept NCIt]
Allèle ayant pour localisation chromosomique
- 6p22.3 [Concept NCIt]
Gène associé à la(aux) pathologie(s)
- déficit en thiopurine S-méthyltransferase [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- métabolisme d'un médicament [Concept NCIt]
- méthylation [Concept NCIt]
- processus métabolique des nucléotides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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