Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le processus largement conservé chez les eucaryotes est le déclin non sens-médié,
selon lequel certains ARN épissables alternés, certains ARNm de la sélénoprotéine,
et les mutations non-sens ou de décalage de cadre qui résultent en une dégradation
prématurée des ARNs de translation, une dégradation rapide de l'ARNm, un mécanisme
éliminant les ARNm avec des codons de terminaison prématurée, réduisant l'accumulation
de protéines délétères et leurs effets. La NMD est initiée pendant la traduction lorsque
les protéines hUpf phosphorylées par des protéines SMG collaborent avec un complexe
exon-jonction afin d'identifier des ARNm avec des codons stop prématurés et de marquer
la transcrit pour un déclin rapide des ARNm des deux extrémités, le NMD implique un
piégeage, une activité mortelle et une exonucléolyse.;
Traductions automatiques par l'ANS : DMLA; Dégradation des ARNm non-sens; diminution de la non-perception;
Identifiant d'origine : C29648;
CUI UMLS : C1158013;
Fonction biologique impliquant le(s) gène(s)
Type(s) sémantique(s)
N3-AUTOINDEXEE
Dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA)
Une perte progressive de la vision centrale
https://www.inserm.fr/dossier/degenerescence-maculaire-liee-age-dmla/
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie de la rétine d’origine
multifactorielle qui concerne les plus de 50 ans. Elle correspond à une dégradation
d’une partie de la rétine – la macula – et peut mener à la perte de la vision centrale.
Bien que très invalidante, elle ne rend jamais totalement aveugle puisque la partie
périphérique de la rétine reste intacte. Les chercheurs travaillent à l’amélioration
de la prise en charge des différentes formes de DMLA.
2024
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale
France
information patient et grand public
dégénérescence
dégénérescence maculaire liée à l'âge
âge
progressif
Vision
dégénérescence maculaire
Perte de la vue
centre
dégénérescence maculaire
études multicentriques
cécité
macule
central
vision centrale
allèle sauvage SLC19A1
dégénérescence maculaire liée à l'âge
allèle sauvage AMD1
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