allèle sauvage RBM8A

Libellé préféré : allèle sauvage RBM8A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RBM8A, situé à proximité de 1q21.1, est d'une longueur d'environ 10 kb. Cet allèle, qui code la protéine de liaison de l'ARN 8A, joue un rôle dans l'épissage messager de l'ARN et le déclin non sens. La délétion des gènes ou des mutations dans les séquences non codantes du gène est associée à un syndrome de thrombocytopénie-aplasie du radius.;

Traductions automatiques par l'ANS : C1DELq21.1; MDS014; DEL1q21.1; ZNRP; RBM8; Protéine Motif de liaison à l'ARN 8A wt Allele; liant du gène OVCA1; ZRNP1; Y14; BOV-1B; BOV-1C; GOUDRON; RBM8B; RBM8A wt Allele; BOV-1A;

CUI Metathesaurus NCI : CL1643021;

Numéro GenBank : AF127761;

Détails

Identifiant d'origine

C177190;

CUI UMLS

C5443957;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- RNA binding motif protein 8A [Gène ORDO]
- Thrombocytopénie - aplasie radiale [Phénotype OMIM]
- goudrons [Descripteur MeSH]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- export de l'ARN messager [Concept NCIt]
- épissage des ARN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie du splicéosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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