groupe de complémentation O de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation O de l'anémie de Fanconi;

Acronyme CISMeF : FANCO;

Définition NCIt : Anémie de Fanconi due à une mutation autosomique récessive du gène RAD51C, codant pour la protéine de réparation de l'ADN RAD51 homolog 3.;

Détails

Identifiant d'origine

C176910;

CUI UMLS

C3150653;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- groupe de complémentation O de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- RAD51 paralog C [Gène ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- groupe de complémentation O de l'anémie de Fanconi [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RAD51C [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage RAD51C [Concept NCIt]
- gène RAD51C [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène RAD51C [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- anémie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Insuffisance médullaire [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- syndrome myélodysplasique [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RAD51C [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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