groupe de complémentation O de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation O de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCO;

Acronyme CISMeF : FANCO;

ID préfixé : #613390;

Détails

Identifiant d'origine

613390;

CUI UMLS

C3150653;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RAD51C [Concept NCIt]
- RAD51 paralog C [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Atrésie anale [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du coeur [Terme HPO]
- anomalie de la morphologie du système cardiovasculaire [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- atrésie rectale [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie génitale [Terme HPO]
- kyste rénal [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- période terminale de l'insuffisance rénale [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients