allèle sauvage SPTA1

Libellé préféré : allèle sauvage SPTA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SPTA1 est situé dans les environs de 1q23.1 et a une longueur d'environ 76 kb. Cet allèle, qui code la chaîne alpha de la spectrine, la protéine érythrocytaire 1, joue un rôle dans la morphologie de la membrane érythrocytaire. Les mutations du gène sont associées à une elliptocytose-2, une pyropoïkilocytose héréditaire et une sphérocytose de type 3.;

Traductions automatiques par l'ANS : Spectrine alpha-1 érythrocytaire; SPTA1 wt Allele; SPTA; Spectrine alpha érythrocytaire 1 (Elliptocytose 2); SPH3; genre Elliptocytosis 2; HS3.; EL2; Chaine alpha de la spectrine des gènes érythrocytaires; Spectrine alpha érythrocytaire 1 wt Allele; Spectrine alpha-I; HPP;

CUI Metathesaurus NCI : CL1412974;

Numéro GenBank : M61877;

Détails

Identifiant d'origine

C175651;

CUI UMLS

C5444084;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ADN satellite III [Phénotype OMIM]
- Elliptocytose familiale, type 2 [Phénotype OMIM]
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- Pyropoïkilocytose héréditaire [Phénotype OMIM]
- Sphérocytose héréditaire, type 3 [Phénotype OMIM]
- allopurinol [Descripteur MeSH]
- hémorragie de la délivrance [Descripteur MeSH]
- paralysie périodique hyperkaliémique [Descripteur MeSH]
- pyropoïkilocytose héréditaire [Concept SNOMED CT]
- spectrin alpha, erythrocytic 1 [Gène ORDO]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'apoptose [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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