gène HPP1 - CISMeF

Libellé préféré : gène HPP1;

Acronyme CISMeF : HPP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le gène HPP1 humain est localisé dans 19pter-p13.1, et la taille de ce locus phénotypique n'est pas rapportée. Ce gène phénotype seul n'a pas été lié à un produit protéique connu. Ce locus est associé à une hyperpigmentation progressive familiale.;

Traductions automatiques par l'ANS : Hyperpigmentation progressive, 1 gène; HPP; HPP1; FPH1; Hyperpigmentation progressive familiale, 1 gène; MUH; Hyperpigmentation progressive familiale de type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C118954;

CUI UMLS

C3470489;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hyperpigmentation progressive familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
- Hypophosphatasie [Maladie ORDO]
- Pyropoïkilocytose héréditaire [Phénotype OMIM]
- allopurinol [Descripteur MeSH]
- hyperpigmentation progressive familiale, avec ou sans hypopigmentation [Phénotype OMIM]
- hémorragie de la délivrance [Descripteur MeSH]
- paralysie périodique hyperkaliémique [Descripteur MeSH]
- pyropoïkilocytose héréditaire [Concept SNOMED CT]
Concept OMIM correspondant
- Hyperpigmentation progressive familiale, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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