variant de la protéine ALK

Libellé préféré : variant de la protéine ALK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine réceptrice de la tyrosine kinase ALK.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine de la kinase du lymphome anaplasique; Variant de la protéine ALK; Variant de la protéine antigène CD246; Variant de la protéine réceptrice de la tyrosine kinase ALK;

CUI Metathesaurus NCI : CL520342;

Détails

Identifiant d'origine

C133463;

CUI UMLS

C4524647;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène ALK [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- anaplastic lymphoma kinase [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- ALK NM_004304.4:c.3185A>T [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3383G>C [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3497T>G [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3509T>A [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3509T>G [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3512T>A [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3512_3513delTCinsAT [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3520T>C [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3520T>G [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3521T>G [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3522C>A [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3522C>G [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3575G>C [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3586C>A [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3733T>C [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3735C>A [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3735C>G [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3824G>A [Concept NCIt]
- ALK NM_004304.4:c.3833A>C [Concept NCIt]
- Mutation d’un gène activant ALK [Concept NCIt]
- mutation du gène ALK [Concept NCIt]
- mutation non synonyme du gène ALK [Concept NCIt]
- mutation sensibilisante du gène ALK [Concept NCIt]

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