mutation du gène ALK

Libellé préféré : mutation du gène ALK;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une anomalie génétique moléculaire qui se réfère à la présence d'une mutation du gène ALK.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes de la lymphome anaplasique Ki-1; Mutation du gène du récepteur tyrosine kinase ALK; Mutation du gène du récepteur du lymphome anaplasique tyrosine kinase; Mutation des gènes ALK; Mutation des gènes du récepteur des lymphomes kinasiques anaplasiques; Mutation des gènes CD246;

Détails

Identifiant d'origine

C81945;

CUI UMLS

C2825843;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Mutation du gène ALK [Terme de bas niveau MedDRA]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène ALK [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- neuroblastome familial [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène ALK [Terme de bas niveau MedDRA]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- ALK NP_004295.2:p.F1174C [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.F1174L [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.F1174V [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.F1174X [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.F1245L [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.F1245X [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.G1128A [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.I1170N [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.I1170S [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.I1171N [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.K1062M [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.L1196M [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.M1166R [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.R1192P [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.R1275Q [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.R1275X [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.T1087I [Concept NCIt]
- ALK NP_004295.2:p.Y1278S [Concept NCIt]
- variant de la protéine ALK [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
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