polyendocrinopathie auto-immune type 1

Libellé préféré : polyendocrinopathie auto-immune type 1;

Synonymes NCIt : syndrome APECED;

Acronyme CISMeF : APS1; APECED;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome polyglandulaire auto-immun dû à des mutations homozygotes, hétérozygotes hétérozygotes ou hétérozygotes du gène AIRE, codant pour la protéine régulatrice auto-immune. Le diagnostic nécessite au moins deux des trois principales caractéristiques cliniques : candidose cutanéo-muqueuse chronique, insuffisance surrénale primaire ou hypoparathyroïdie primaire. Les anticorps dirigés contre les interférons de type 1 et les cytokines interleukine 17 sont presque toujours présentes. Une mutation hétérozygote en enzyme conduit généralement à un spectre plus étroit de la maladie.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome polyglandulaire auto-immun de type 1; Syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique; Polyendocrinopathie auto-immune de type 1;

Détails

Identifiant d'origine

C129727;

CUI UMLS

C0085859;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 [MeSH Concept]
- Polyendocrinopathie auto-immune de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 [Maladie ORDO]
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1, avec ou sans dysplasie métaplasique réversible [Phénotype OMIM]
- Polyendocrinopathie autoimmune type 1 [Descripteur PASCAL]
- Polyendocrinopathie de type I (APECED) [Terme DicoCLM]
- polyendocrinopathie auto-immune de type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- polyendocrinopathie auto-immune, type i [Notion SNOMED]
- syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- autoimmune regulator [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- polyendocrinopathies auto-immunes [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 [MeSH Concept]
- Polyendocrinopathie auto-immune de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1, avec ou sans dysplasie métaplasique réversible [Phénotype OMIM]
- Polyendocrinopathie de type I (APECED) [Terme DicoCLM]
- polyendocrinopathie auto-immune, type i [Notion SNOMED]
- syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène AIRE [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- polyendocrinopathie auto-immune type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- polyendocrinopathie auto-immune type 1 [MeSH Concept]

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Vous pouvez consulter :

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