Polyendocrinopathie auto-immune type 1, avec ou sans dysplasie métaplasique réversible

Libellé préféré : Polyendocrinopathie auto-immune type 1, avec ou sans dysplasie métaplasique réversible;

Symbole : APS1;

Acronyme CISMeF : APECED; APS1;

ID préfixé : #240300;

Détails

Identifiant d'origine

240300;

CUI UMLS

C0085859;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage AIRE [Concept NCIt]
- Allèle sauvage KLK3 [Concept NCIt]
- Protéine APS [Concept NCIt]
- autoimmune regulator [Gène ORDO]
- gène SH2B2 [Concept NCIt]
- polyendocrinopathie auto-immune type 1, autosomique dominant [MeSH Concept]
- polyendocrinopathies auto-immunes [Descripteur MeSH]
- syndrome déficitaire polyglandulaire, type Juif Perse [MeSH Concept]
Alignements automatiques faux
- prostaglandines A [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Polyendocrinopathie auto-immune de type 1 [MeSH Concept]
- Polyendocrinopathie auto-immune de type I [Terme Préféré MedDRA]
- Polyendocrinopathie de type I (APECED) [Terme DicoCLM]
- polyendocrinopathie auto-immune type 1 [Concept NCIt]
- polyendocrinopathie auto-immune, type i [Notion SNOMED]
- syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Candidose buccale chronique [Terme HPO]
- Candidose cutanéo-muqueuse chronique [Terme HPO]
- Diarrhée [Terme HPO]
- Hypoparathyroidie [Terme HPO]
- Hépatite chronique évolutive [Terme HPO]
- Kératoconjonctivite [Terme HPO]
- Maladie d'Addison [Terme HPO]
- Rétinite pigmentaire [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Vitiligo [Terme HPO]
- alopécie universelle [Terme HPO]
- amoindrissement du champ visuel [Terme HPO]
- asplénie [Terme HPO]
- cholélithiase [Terme HPO]
- d'apparition chez l'enfant [Terme HPO]
- diabète de type I [Terme HPO]
- diminution de la vision centrale [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- eunuchoïdisme [Terme HPO]
- gastrite chronique atrophique [Terme HPO]
- habituellement autosomique dominant [Terme HPO]
- hypergonadisme féminin [Terme HPO]
- hypoaldostéronisme, transitoire, isolé [Terme HPO]
- hypoplasie de l'émail dentaire [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- insuffisance surrénale [Terme HPO]
- insuffisance surrénalienne primaire [Terme HPO]
- iridocyclite [Terme HPO]
- malabsorption [Terme HPO]
- néphrocalcinose [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- production d'aldostérone diminuée [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients