Allèle sauvage AIRE

Libellé préféré : Allèle sauvage AIRE;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage est situé dans le voisinage du 21q22.3 et est d'environ 12 kb. Cet allèle, qui code une protéine régulatrice auto-immune, joue un rôle dans l'activation transcriptionnelle et la régulation négative des réponses auto-immunes. La mutation du gène est associée à un syndrome polyendocrinien auto-immun de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : APS1; PGA1; APECED; Polyendocrinopathie auto-immune Candidose Dystrophie ectodermique; Régulateur auto-immun wt Allele; AIRE1; Régulateur auto-immun (Polyendocrinopathie auto-immune, Candidiasis Ectodermal Dystrophy); APSI; AIRE wt Allele;

Numéro GenBank : AB006684;

Détails

Identifiant d'origine

C114320;

CUI UMLS

C3714974;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 [Maladie ORDO]
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1, avec ou sans dysplasie métaplasique réversible [Phénotype OMIM]
- autoimmune regulator [Gène ORDO]
- polyendocrinopathies auto-immunes [Descripteur MeSH]
- prostaglandine A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 21q22.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- activation de la transcription [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- tolérance immunitaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'immunodéficience primaire [Concept NCIt]
- voie de la protéolyse médiée par l'ubiquitine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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