neuroblastome familial

Libellé préféré : neuroblastome familial;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La transmission génétique du neuroblastome est due à des mutations des gènes ALK ou PHOX2B. Les neuroblastomes familiaux ont une incidence plus élevée de tumeurs primaires multiples et sont diagnostiqués plus tôt.;

Traductions automatiques par l'ANS : Neuroblastome héréditaire;

CUI Metathesaurus NCI : CL433972;

Details

Identifiant d'origine

C115225;

CUI UMLS

C3899155;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie du noyau dur des tumeurs du NCIt [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène ALK [Concept NCIt]
- gène PHOX2B [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage ALK [Concept NCIt]
- allèle ALKATI [Concept NCIt]
- allèle sauvage PHOX2B [Concept NCIt]
- gène ALK [Concept NCIt]
- gène PHOX2B [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- Cellules malignes [Concept NCIt]
- cellule neuroépithéliale néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule embryonnaire [Concept NCIt]
- cellule neuroectodermale [Concept NCIt]
- cellules neuroépithéliales [Concept NCIt]
- neuroblaste [Concept NCIt]
- neurone, cellule neuroépithéliale, et cellule supportant le système nerveux [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- Neuroectoderme [Concept NCIt]
- tissu embryonnaire [Concept NCIt]
- tissu nerveux, tissu neuroépithélial et gaines nerveuses [Concept NCIt]
- tissu neuro-épithélial [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- différentiation neuroectodermique [Concept NCIt]
- infiltrat cellulaire malin [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- présence de cellularité augmentée [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des cellules anormales
- cellule ganglionnaire néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie exclue si le(s) tissu(s) d'origine est(sont) normal(aux)
- couche germinale [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène ALK [Concept NCIt]
- mutation du gène PHOX2B [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- Hémorragie [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène ALK [Concept NCIt]
- gène PHOX2B [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

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