allèle sauvage PHOX2B

Libellé préféré : allèle sauvage PHOX2B;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage PHOX2B, situé dans le voisinage de la protéine 4p12, est d'une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle code la protéine mésoderme homéotique 2B, est impliqué dans la modulation de l'expression génique. La mutation du gène est associée à la fois à un syndrome d'hypoventilation centrale congénitale et à une susceptibilité au neuroblastome de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Homéobox paire 2b wt Allele; NBLST2.; Phox2b; Gene homéotique de type paire du neuroblastome; PMX2B.; NBPhox; PHOX2B wt Allele; Homéobox-2b du mésoderme pairé;

Numéro GenBank : D82344;

Détails

Identifiant d'origine

C97725;

CUI UMLS

C3273592;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 4p12 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- neuroblastome familial [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de développement [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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