" /> allèle sauvage ASAH1 - CISMeF





Libellé préféré : allèle sauvage ASAH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ASAH1 est situé dans les environs 8p22 de et est d'une longueur d'environ 29 kb. Cet allèle code la protéine céramidase acide, est impliqué dans le métabolisme de la céramide. La mutation du gène est associée à la lipogranulomatose de Farber et à une atrophie musculaire spinale avec épilepsie myoclonique progressive.;

Traductions automatiques par l'ANS : SMAPME; PHP32; N-Acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1 wt allele; ACDase; AC; FLJ21558; ASAH; ASAH1 wt Allele; PHP;

Numéro GenBank : U70063;

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24/05/2025


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