allèle sauvage ASAH1

Libellé préféré : allèle sauvage ASAH1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage ASAH1 est situé dans les environs 8p22 de et est d'une longueur d'environ 29 kb. Cet allèle code la protéine céramidase acide, est impliqué dans le métabolisme de la céramide. La mutation du gène est associée à la lipogranulomatose de Farber et à une atrophie musculaire spinale avec épilepsie myoclonique progressive.;

Traductions automatiques par l'ANS : SMAPME; PHP32; N-Acylsphingosine amidohydrolase (acid ceramidase) 1 wt allele; ACDase; AC; FLJ21558; ASAH; ASAH1 wt Allele; PHP;

Numéro GenBank : U70063;

Details

Identifiant d'origine

C103900;

CUI UMLS

C3539770;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Gène ORDO]
- Pseudohypoparathyroïdie type 2 [Phénotype OMIM]
- SRY-box transcription factor 3 [Gène ORDO]
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- anticoagulants [Descripteur MeSH]
- anticonvulsivants [Descripteur MeSH]
- anticorps [Descripteur MeSH]
- arrêt cardiaque [Descripteur MeSH]
- atrophie musculaire sinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Phénotype OMIM]
- inhibiteurs des canaux calciques [Descripteur MeSH]
- pseudohypoparathyroïdie [Sous catégorie CIM-11]
- pseudohypoparathyroïdie type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- rolicyclidine [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19p13.3 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- hydrolyse [Concept NCIt]
- métabolisme des lipides [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de l'assemblage des lysosomes [Concept NCIt]
- voie de signalisation céramide PID [Concept NCIt]
- voie de signalisation des phospholipides [Concept NCIt]
- voie du métabolisme des sphingoglycolipides [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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