atrophie musculaire sinale, avec épilepsie myoclonique progressive

Libellé préféré : atrophie musculaire sinale, avec épilepsie myoclonique progressive;

Symbole : SMAPME;

Acronyme CISMeF : SMAPME;

Titres et symboles alternatifs : Myoclonie - atrophie musculaire distale; myoclonie héréditaire, avecatrophie musculaire distale progressive;

ID préfixé : #159950;

Détails

Identifiant d'origine

159950;

CUI UMLS

C1834569;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- atrophie musculaire spinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jankovic-Rivera [MeSH Concept]
- syndrome de Jankovic-Rivera [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage ASAH1 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- atrophie musculaire spinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Jankovic-Rivera [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jankovic-Rivera [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Amyotrophie distale progressive [Terme HPO]
- Démence [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles proximaux [Terme HPO]
- Fasciculations [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Réflexes absents [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tremblement [Terme HPO]
- amyotrophie spinale [Terme HPO]
- apparition juvénile [Terme HPO]
- chutes fréquentes [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- crises convulsives généralisées [Terme HPO]
- crises épileptiques myocloniques [Terme HPO]
- dysphagie oropharyngée [Terme HPO]
- dégénérescence des cellules de la corne ventrale [Terme HPO]
- démarche difficile [Terme HPO]
- fasciculation de la langue [Terme HPO]
- infections des voies respiratoires [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire due à une faiblesse musculaire [Terme HPO]
- paralysie faciale [Terme HPO]
- signe de Gowers [Terme HPO]
- trouble progressif [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- Augmentation de la créatine phosphokinase sérique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients