syndrome de Jankovic-Rivera

Libellé préféré : syndrome de Jankovic-Rivera;

Définition CISMeF : Le syndrome de myoclonie-atrophie musculaire distale est caractérisé par une myoclonie héréditaire et une atrophie musculaire distale progressive. Il a été décrit dans moins de 10 cas. Le traitement au clonazepam permet une disparition complète et durable de la myoclonie.;

Synonyme CISMeF : Jankovic-Rivera; Myoclonie - atrophie musculaire distale; myoclonie héréditaire et atrophie musculaire distale progressive;

Détails

Identifiant d'origine

C537563;

CUI UMLS

C1834569;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- atrophie musculaire sinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Phénotype OMIM]
- atrophie musculaire spinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Jankovic-Rivera [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'amyotrophie spinale proximale-épilepsie myoclonique progressive [Maladie ORDO]
- atrophie musculaire sinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Phénotype OMIM]
- atrophie musculaire spinale, avec épilepsie myoclonique progressive [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- myoclonie [Descripteur MeSH]
- myopathies distales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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