Libellé préféré : ichtyose type Arlequin;

Synonyme CISMeF : ichtyose congénitale type foetus Arlequin; Ichtyose harlequin;

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N1-SUPERVISEE
Ichtyose Arlequin
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=457
L'ichtyose harlequin (IH) est la forme la plus grave d'ichtyose congénitale autosomique récessive (ICAR, voir ce terme). L'IH est caractérisée à la naissance par la présence de squames grandes et épaisses en forme de plaque sur tout le corps, s'associant à un ectropion et eclabium sévères, des oreilles aplaties. L'IH évolue vers une érythrodermie desquamative.
2012
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Orphanet
France
français
information scientifique et technique
guide ressources
foetus
ichtyose lamellaire
ichtyose type Arlequin
maladies rares

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28/03/2024


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