ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 4b

Libellé préféré : ichtyose congénitale, autosomique récessive, type 4b;

Symbole : ARCI4B;

Acronyme CISMeF : ARCI4B; HI;

Titres et symboles alternatifs : foetus Harlequin;

ID préfixé : #242500;

Détails

Identifiant d'origine

242500;

CUI UMLS

C0598226;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Foetus Arlequin [Terme Préféré MedDRA]
- Foetus arlequin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Foetus arlequin [Descripteur PASCAL]
- Foetus arlequin [MeSH Concept]
- Ichtyose harlequin [Maladie ORDO]
- foetus Arlequin [Sous Catégorie CIM-10]
- foetus arlequin [Concept SNOMED CT]
- foetus arlequin [Notion SNOMED]
- ichtyose Harlequin [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ichtyose type Arlequin [Concept NCIt]
- ichtyose type Arlequin [MeSH Concept]
- ichtyose type Arlequin [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- ATP binding cassette subfamily C member 8 [Gène ORDO]
- Allèle sauvage AKAP4 [Concept NCIt]
- Hawaï [Concept NCIt]
- Hypersensibilité immédiate [Terme de bas niveau MedDRA]
- histoire [Qualificatif MeSH]
- histoire [Descripteur MeSH]
- ichtyose lamellaire [Descripteur MeSH]
- lésions traumatiques de la tête [Bloc CIM-11]
- perruque [Concept SNOMED CT]
- surdité sans autre indication [Catégorie CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Ichtyose harlequin [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Ichtyose de type Arlequin [Terme de bas niveau MedDRA]
- Ichtyose harlequin [Maladie ORDO]
- ichtyose type Arlequin [MeSH Concept Supplémentaire]
- ichtyose type Arlequin [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ichtyose [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- ectropion [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- rigidité [Terme HPO]
- Érythrodermie ichtyosiforme congénitale [Terme HPO]
- éclabion [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients