anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire

Libellé préféré : anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire;

Synonyme CISMeF : syndrome de Matthew-Wood; Matthew-Wood; Anophtalmie - hypoplasie pulmonaire; Microphtalmie syndromique type 9; agénésie pulmonaire, microphtalmie et hernie diaphragmatique;

Acronyme CISMeF : MCOPS9;

Détails

Identifiant d'origine

C537768;

CUI UMLS

C1832661;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- allèle sauvage STRA6 [Concept NCIt]
- anophtalmie - hypoplasie pulmonaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Matthew-Wood [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Matthew-Wood [Maladie ORDO]
- microphtalmie syndromique, type 9 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Matthew-Wood [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anophtalmie [Descripteur MeSH]
- maladies pulmonaires [Descripteur MeSH]
- microphtalmie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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