allèle sauvage STRA6

Libellé préféré : allèle sauvage STRA6;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage STRA6 est situé dans le voisinage du gène 15q24.1 et est d'une longueur d'environ 33 kb. Cet allèle, qui code l'allèle stimulé par la protéine homologg de la protéine du gène de l'acide rétinoïque, joue un rôle dans le métabolisme du rétinol et le développement d'organes. La mutation du gène est associée à la microphtalmie syndromique de type 9 et à la microphtalmie colobomateuse isolée.;

Traductions automatiques par l'ANS : Stimulé par l'homolog de l'acide rétinoïque de type 6; PP14296; MCOPCB8; MCOPS9.; FLJ12541; UNQ3126 / PRO10282 / PRO19578; STRA6 wt Allele; Stimulé par l'acide rétinoïque 6 wt Allele;

Numéro GenBank : AF352728;

Détails

Identifiant d'origine

C104694;

CUI UMLS

C3540550;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Matthew-Wood [Maladie ORDO]
- anophtalmie - hypoplasie pulmonaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphtalmie syndromique, type 9 [Phénotype OMIM]
- signaling receptor and transporter of retinol STRA6 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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