anophtalmie - hypoplasie pulmonaire

Libellé préféré : anophtalmie - hypoplasie pulmonaire;

Définition CIM-11 : Syndrome Matthew-Wood est un syndrome rare comprenant comme principales caractéristiques anophtalmie ou microphtalmie sévère, et une hypoplasie pulmonaire ou une aplasie.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Matthew-Wood; microphtalmie syndromique de type 9; MCOPS9 - [Microphtalmie syndromique de type 9];

Acronyme CIM-11 : MCOPS9;

Détails

Identifiant d'origine

119135277;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Matthew-Wood [Maladie ORDO]
- allèle sauvage STRA6 [Concept NCIt]
- anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire [MeSH Concept]
- anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- microphtalmie syndromique, type 9 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Matthew-Wood [Concept SNOMED CT]

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