microphtalmie syndromique, type 9

Libellé préféré : microphtalmie syndromique, type 9;

Symbole : MCOPS9;

Acronyme CISMeF : MCOPS9; PDAC; PMD;

Titres et symboles alternatifs : anophtalmie clinique, avec dysmorphie faciale légère et malformations variables du poumon, du coeur et du diaphragme; syndrome de Matthew-Wood; syndrome de Spear; anophthalmie/microphthalmie et hypoplasie pulmonaire; agénésie pulmonaire, microphtalmie, et anomalie diaphragmatique; hypoplasie pulmonaire, hernie diaphragmatique, anophtalmie et anomalie cardiaque;

Titres et symboles inclus : MCOPCB8;

ID préfixé : #601186;

Détails

Identifiant d'origine

601186;

CUI UMLS

C1832661;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage PLP1 [Concept NCIt]
- Psychose manicodépressive [Terme de bas niveau MedDRA]
- allèle sauvage STRA6 [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Matthew-Wood [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Microphtalmie colobomateuse [Maladie ORDO]
- Syndrome de Matthew-Wood [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Matthew-Wood [Maladie ORDO]
- anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire [MeSH Concept Supplémentaire]
- anophtalmie avec hypoplasie pulmonaire [MeSH Concept]
- syndrome de Matthew-Wood [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Agénésie bilatérale du poumon [Terme HPO]
- Agénésie des vaisseaux pulmonaires [Terme HPO]
- Anophtalmie [Terme HPO]
- Anophtalmie clinique [Terme HPO]
- Atrésie de l'artère pulmonaire [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Microphthalmie bilatérale [Terme HPO]
- Petite taille sévère [Terme HPO]
- Rate hypoplasique [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Tronc artériel commun [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- Utérus bicorne [Terme HPO]
- Utérus bicorne hypoplasique [Terme HPO]
- agénésie pulmonaire, habituellement bilatérale [Terme HPO]
- apparition au deuxième trimestre [Terme HPO]
- arc aortique droit [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- atrium gauche hypoplasique [Terme HPO]
- coeur univentriculaire [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- dysplasie alvéolocapillaire [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypoplasie de l'utérus [Terme HPO]
- hypoplasie pulmonaire [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- malrotation du rein [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- rate multilobée [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- rein pelvien [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard global du développement profond [Terme HPO]
- retard mental profond [Terme HPO]
- sténose pulmonaire [Terme HPO]
- éventration diaphragmatique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients