Libellé préféré : syndrome de Forney-Robinson-Pascoe;
Définition CISMeF : Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est caractérisé par une insuffisance mitrale,
une surdité de conduction, une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion
osseuse concernant les vertèbres cervicales, les osselets, et les os du carpe et du
tarse). Il a été décrit chez trois membres d'une famille. Le mode de transmission
est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète.;
Synonyme CISMeF : Anomalie de la valve mitrale - surdité - anomalie du squelette; Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial; syndrome cardiospondylocarpofacial;
Identifiant d'origine : C537269;
CUI UMLS : C2931461;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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Le syndrome cardio-spondylo-carpo-facial est caractérisé par une insuffisance mitrale,
une surdité de conduction, une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion
osseuse concernant les vertèbres cervicales, les osselets, et les os du carpe et du
tarse). Il a été décrit chez trois membres d'une famille. Le mode de transmission
est probablement autosomique dominant avec pénétrance incomplète.
N1-SUPERVISEE
Anomalie de la valve mitrale - surdité - anomalie du squelette
Synonyme : Syndrome de Forney-Robinson-Pascoe
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=3238
Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance mitrale, une surdité de conduction,
une petite taille et des anomalies squelettiques (fusion osseuse concernant les vertèbres
cervicales, les osselets, et les os du carpe et du tarse) ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
syndrome de Forney-Robinson-Pascoe
maladies rares
insuffisance mitrale
malformations multiples
ostéosclérose
surdité bilatérale partielle
information scientifique et technique
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