syndrome cardiospondylocarpofacial

Libellé préféré : syndrome cardiospondylocarpofacial;

Symbole : CSCF;

Acronyme CISMeF : CSCF;

Titres et symboles alternatifs : régurgitation mitrale, surdité de conduction, et fusion des vertèbres cervicales et des os du carpe et du tarse;

ID préfixé : #157800;

Détails

Identifiant d'origine

157800;

CUI UMLS

C2931461;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial [Maladie ORDO]
- syndrome cardiospondylocarpofacial [Concept NCIt]
- syndrome de Forney-Robinson-Pascoe [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Forney-Robinson-Pascoe [MeSH Concept]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome cardiospondylocarpofacial [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial [Maladie ORDO]
- syndrome cardiospondylocarpofacial [Concept SNOMED CT]
- syndrome cardiospondylocarpofacial [Concept NCIt]
- syndrome de Forney-Robinson-Pascoe [MeSH Concept]
- syndrome de Forney-Robinson-Pascoe [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel congénital [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Régurgitation de la valvule mitrale [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Surdité de conduction [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- anomalie oculaire [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- fusion costale [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- joues pleines [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- pseudo-épiphyses [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- reflux vésico-urétéral [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- surdité neurosensorielle congénitale [Terme HPO]
- synostose des os de carpe/tarse [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du carpe [Terme HPO]
- synostose impliquant les os du tarse [Terme HPO]
- taches de rousseur [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
- vertèbres cervicales fusionnées [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients