brachydactylie type A1

Libellé préféré : brachydactylie type A1;

Définition CISMeF : La brachydactylie de type A1 (BDA1) est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement évident (ou une absence) des phalanges moyennes de tous les doigts et par une fusion ponctuelle des phalanges terminales.;

Synonyme CISMeF : brachydactylie A1; brachydactylie type Farabee;

Acronyme CISMeF : BDA1;

Détails

Identifiant d'origine

C537088;

CUI UMLS

C1862151;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Brachydactylie type A1 [Terme HPO]
- Brachydactylie type A1 [Phénotype OMIM]
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
- brachydactylie de type A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachydactylie type A1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Brachydactylie type A1, B [Phénotype OMIM]
- Brachydactylie, type a1, c [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
- Brachydactylie type A1 [Phénotype OMIM]
- Brachydactylie type A1 [Terme HPO]
- brachydactylie de type A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachydactylie type A1 [Concept SNOMED CT]
Terme HPO
- Brachydactylie type A1 [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- brachydactylie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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