brachydactylie type A1

Libellé préféré : brachydactylie type A1;

Symbole : BDA1;

Acronyme CISMeF : BDA1;

Titres et symboles alternatifs : petite taille, avec anomalies squelettiques non spécifiques, type 2; brachydactylie type Farabee;

ID préfixé : #112500;

Détails

Identifiant d'origine

112500;

CUI UMLS

C1862151;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Brachydactylie type A1 [Terme HPO]
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
- brachydactylie de type A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachydactylie type A1 [Concept SNOMED CT]
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept]
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
- Brachydactylie type A1 [Terme HPO]
- brachydactylie de type A1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept]
- brachydactylie type A1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Mains larges [Terme HPO]
- Phalange proximale de l'hallux petite/hypoplasique [Terme HPO]
- Raccourcissement proportionné de tous les doigts [Terme HPO]
- Symphalangisme distal (mains) [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- aplasie des plis inter-phalangiens distaux [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des deuxièmes phalanges de la main [Terme HPO]
- aplasie/hypoplasie des deuxièmes phalanges des orteils [Terme HPO]
- déviation radiale de l'annulaire [Terme HPO]
- déviation radiale de l'index [Terme HPO]
- déviation radiale du majeur [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- hétérogène [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- métacarpes graciles [Terme HPO]
- métacarpiens courts/hypoplasiques [Terme HPO]
- métacarpiens fins avec épiphyses larges [Terme HPO]
- phalange proximale du pouce petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalanges proximales fines avec des épiphyses larges [Terme HPO]
- têtes métatarsiennes aplaties [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage IHH [Concept NCIt]
- Indian hedgehog signaling molecule [Gène ORDO]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients