Brachydactylie, type a1, c

Libellé préféré : Brachydactylie, type a1, c;

Symbole : BDA1C;

Acronyme CISMeF : BDA1C;

ID préfixé : #615072;

Identifiant d'origine

615072;

CUI UMLS

C3554446;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage GDF5 [Concept NCIt]
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- brachydactylie type A1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Brachydactylie type A1 [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Pied bot varus équin bilatéral [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- hypoplasie des phalanges distales de la main [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'annulaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'auriculaire petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalange moyenne de l'index petite/hypoplasique [Terme HPO]
- phalange moyenne du majeur petite/hypoplasique [Terme HPO]
Terme(s) HPO non lié(s)
- hypoplasie fibulaire [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]