Allèle sauvage GDF5

Libellé préféré : Allèle sauvage GDF5;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GDF5 de type sauvage est situé dans les environs du 20q11.2. Il est d'une longueur d'environ 5 kb. Cet allèle code la protéine du facteur 5 de croissance et de différenciation est impliqué dans le développement squelettique. Les mutations du gène produisent des variantes associées à une dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson, type Hunter-Thompson, une brachydactylie de type C et une chondrodysplasie de type Grebe.;

Traductions automatiques par l'ANS : GDF-5 wt allele; Facteur-5 de croissance et de différenciation des leucocytes; OS5; BMP14; CDMP1; LAMBEAU-4; BDA1C; SYNS2; LAP4; SYM1B; BMP-14;

Numéro GenBank : NM_000557;

Détails

Identifiant d'origine

C51536;

CUI UMLS

C1708117;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Brachydactylie, type a1, c [Phénotype OMIM]
- Facteur-5 de croissance et de différenciation [Descripteur MeSH]
- Symphalangisme proximal, type 1b [Phénotype OMIM]
- growth differentiation factor 5 [Gène ORDO]
- prédisposition à l'arthrose, type 5 [Phénotype OMIM]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 20q11.2 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de communication intercellulaire [Concept NCIt]
- processus de différenciation cellulaire [Concept NCIt]
- processus de régulation de la prolifération cellulaire [Concept NCIt]
- processus de signalisation des cytokines [Concept NCIt]
- signalisation de récepteur [Concept NCIt]
- signalisation des cytokines [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 20: 33489441-33484563 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie de signalisation TGF bêta KEGG [Concept NCIt]
- voie de signalisation du récepteur cytokine-cytokine [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Synostoses multiples, type 2 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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