Libellé préféré : alopécie contractures nanisme retard mental;
Définition CISMeF : Ce syndrome se caractérise par l'association d'une alopécie ou de cheveux clairsemés
d'un retard de croissance sévère à début anténatal, de contractures multiples (coudes,
doigts, genoux) avec synostoses, d'une microcéphalie avec retard mental. Il a été
décrit chez cinq patients, deux d'entre eux étant frères, et un autre étant issu de
parents cousins germains. La dysplasie ectodermique peut se présenter sous la forme
d'ichthyose, d'hypohidrose ou d'hypolacrymation.;
Synonyme CISMeF : Alopécie - contractures - nanisme - déficit intellectuel; syndrome alopécie contractures nanisme retard mental;
Acronyme CISMeF : ACD;
Identifiant d'origine : C537051;
CUI UMLS : C0795895;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Alignements automatiques faux
- Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome se caractérise par l'association d'une alopécie ou de cheveux clairsemés
d'un retard de croissance sévère à début anténatal, de contractures multiples (coudes,
doigts, genoux) avec synostoses, d'une microcéphalie avec retard mental. Il a été
décrit chez cinq patients, deux d'entre eux étant frères, et un autre étant issu de
parents cousins germains. La dysplasie ectodermique peut se présenter sous la forme
d'ichthyose, d'hypohidrose ou d'hypolacrymation.
N1-SUPERVISEE
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1005
Ce syndrome se caractérise par l'association d'une alopécie ou de cheveux clairsemés
d'un retard de croissance sévère à début anténatal, de contractures multiples (coudes,
doigts, genoux) avec synostoses, d'une microcéphalie avec retard mental ...
2005
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Orphanet
France
français
alopécie contractures nanisme retard mental
information scientifique et technique
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