syndrome ulnomammaire

Libellé préféré : syndrome ulnomammaire;

Définition CISMeF : Le syndrome de Schinzel est une maladie génétique extrêmement rare, caractérisée par une hypoplasie du cubitus, une hypoplasie et un dysfonctionnement des glandes apocrines axillaire et mammaire, des troubles endocriniens (hypogonadisme, obésité), des anomalies dentaires, et des malformations viscérales occasionnelles. Les anomalies postaxiales vont d'une simple hypoplasie de la dernière phalange du cinquième doigt jusqu'à l'absence complète de l'avant-bras et du bras. L'absence de glande mammaire, de pilosité axillaire, et de transpiration est souvent incomplète. Les anomalies dentaires peuvent être une ectopie, une hypoplasie, une absence de canines. D'autres malformations peuvent être associées : sténose pylorique, laryngée, ou anale, hernie inguinale, communication interventriculaire. Le syndrome de Schinzel, de transmission autosomique dominante avec une grande variabilité intrafamiliale, est causé par des mutations du gène TBX3, localisé sur le chromosome 12q.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Schinzel; syndrome cubito-mammaire;

Acronyme CISMeF : UMS;

Détails

Identifiant d'origine

C536937;

CUI UMLS

C1866994;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome cubito-mammaire [Maladie ORDO]
- syndrome cubito-mammaire [Phénotype OMIM]
- syndrome ulnaire-mammaire [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome ulnomammaire [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Schinzel [Terme Préféré MedDRA]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome cubitomammaire [Descripteur PASCAL]
- syndrome ulnomammaire [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome ulnomammaire [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome cubito-mammaire [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome cubito-mammaire [Maladie ORDO]
- Syndrome cubitomammaire [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Schinzel [Terme Préféré MedDRA]
- syndrome cubito-mammaire [Phénotype OMIM]
- syndrome ulnomammaire [Concept SNOMED CT]
- syndrome ulnomammaire [Concept DO]
DO Cross reference
- syndrome ulnomammaire [Concept DO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladies du sein [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- ulna [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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