syndrome neuroectodermique type Zunich

Libellé préféré : syndrome neuroectodermique type Zunich;

Définition CISMeF : Le syndrome CHIME est une dysplasie ectodermique rare caractérisée par des colobomes oculaires, des anomalies cardiaques, une dermatose ichtyosiforme, un déficit intellectuel, une surdité de conduction et une épilepsie.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Zunich-Kaye; syndrome CHIME;

Acronyme CISMeF : CHIME;

Details

Identifiant d'origine

C536729;

CUI UMLS

C1848392;

A pour Phénotype(s) HPO
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- arête nasale large, plate [Terme HPO]
- sténose pulmonaire périphérique [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CHIME [Maladie ORDO]
- colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles [Phénotype OMIM]
- syndrome colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Zunich-Kaye [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Biochimie [Classe LOINC]
- chimie [Concept NCIt]
- chimie [Type sémantique UMLS]
- chimie [DeCS]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome neuroectodermique type Zunich [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CHIME [Maladie ORDO]
- colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles [Phénotype OMIM]
- syndrome colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Zunich-Kaye [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- colobome [Descripteur MeSH]
- ichtyose [Descripteur MeSH]
- surdité de transmission [Descripteur MeSH]
- syndromes neurocutanés [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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