colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles

Libellé préféré : colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles;

Symbole : CHIME;

Acronyme CISMeF : CHIME; GPIBD5;

ID préfixé : #280000;

Détails

Identifiant d'origine

280000;

CUI UMLS

C1848392;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome CHIME [Maladie ORDO]
- syndrome colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Zunich-Kaye [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome neuroectodermique type Zunich [MeSH Concept]
- syndrome neuroectodermique type Zunich [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Chimie [Sous domaine TSP]
- Chimie [MeSH Concept]
- Chitala chitala [Concept SNOMED CT]
- chimie [DeCS]
- chimie [Concept NCIt]
- chimie [Type sémantique UMLS]
- chimie [Descripteur MeSH]
- chimiocautérisation [Concept SNOMED CT]
- chimiochirurgie [Concept SNOMED CT]
- chémosis conjonctival [Concept SNOMED CT]
- inégal (valeur qualificative) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome CHIME [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome CHIME [Maladie ORDO]
- syndrome colobome, maladie cardiaque congénitale, dermatose ichtyosiforme, retard mental, et anomalies des oreilles [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Zunich-Kaye [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome neuroectodermique type Zunich [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome neuroectodermique type Zunich [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- 2nd orteil large [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Comportement violent [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Dents largement espacées [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hyperkératose palmoplantaire [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Leucémie lymphoïde aigüe [Terme HPO]
- Lèvres épaisses [Terme HPO]
- Mains grandes/larges [Terme HPO]
- Mamelons hypoplasiques [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Transposition des gros vaisseaux [Terme HPO]
- Tétralogie de Fallot [Terme HPO]
- anomalie de la croissance [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale large, plate [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- colobome rétinien [Terme HPO]
- contracture de l'articulation interphalangienne proximale de l'auriculaire [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démarche à base large [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- grands pieds [Terme HPO]
- hydronéphrose [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- macrosomie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- mamelons bassement implantés [Terme HPO]
- obstruction de la jonction pyélo-urétérale [Terme HPO]
- plagiocéphalie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sténose des artères pulmonaires périphériques [Terme HPO]
- sténose pulmonaire périphérique [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients