syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons

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Définition CISMeF : Le syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons est caractérisé par la triade de signes suivants : des lésions du cuir chevelu avec une peau à vif, présentes à la naissance et guérissant durant l'enfance, des oreilles proéminentes, hypoplastiques avec des pavillons presque absents et une amastie bilatérale. Des anomalies rénales et urinaires, ainsi que des cataractes ont aussi été observées. Trente cas ont été décrits de cette maladie de transmission autosomique dominante.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Finlay-Markes; Finlay-Markes;

Détails

Identifiant d'origine

C536623;

CUI UMLS

C1867020;

A pour Phénotype(s) HPO
- tragus, antitragus et lobule petits/rudimentaires [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [Phénotype OMIM]
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [Maladie ORDO]
- syndrome du cuir chevelu, des oreilles et des mamelons [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome du cuir chevelu, oreilles, mamelons [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [Maladie ORDO]
- Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons [Phénotype OMIM]
- syndrome du cuir chevelu, des oreilles et des mamelons [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome du cuir chevelu, oreilles, mamelons [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- cuir chevelu [Descripteur MeSH]
- hypospadias [Descripteur MeSH]
- hypotonie musculaire [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
- mamelons [Descripteur MeSH]
- oreille externe [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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