amaurose hypertrichose

Libellé préféré : amaurose hypertrichose;

Définition CISMeF : L'amaurose - hypertrichose est caractérisée par une dystrophie rétinienne marquée par un défaut de la vision et une photophobie sévère sans cécité nocturne. L'examen ophtalmologique a conclu à une amaurose congénitale mixte cônes-bâtonnets (cone-rod type). Une hypertrophie des cils (trichomégalie), des sourcils épais avec synophris, et une pilosité faciale et corporelle excessive ont aussi été rapportés. Ce syndrome a été décrit chez deux cousines nées toutes deux de parents consanguins.;

Synonyme CISMeF : Amaurose - hypertrichose;

Détails

Identifiant d'origine

C536604;

CUI UMLS

C1857588;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Amaurose - hypertrichose [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'amaurose-hypertrichose [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Jalili [Phénotype OMIM]
- amaurose - hypertrichose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- amaurose congénitale de type cône-bâtonnets - hypertrichose congénitale [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Jalili [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome amaurose hypertrichose [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- amaurose hypertrichose [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'amaurose-hypertrichose [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Amaurose - hypertrichose [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'amaurose-hypertrichose [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- amaurose congénitale de Leber [Descripteur MeSH]
- hypertrichose [Descripteur MeSH]
- rétinite pigmentaire [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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