Syndrome de Jalili

Libellé préféré : Syndrome de Jalili;

Titres et symboles alternatifs : dystrophie des cônes et des bâtonnets et amélogenèse imparfaite;

ID préfixé : #217080;

Détails

Identifiant d'origine

217080;

CUI UMLS

C3495589;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Jalili [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de Jalili [Maladie ORDO]
- dystrophie des cônes et des batonnets amélogenèse imparfaite [Concept SNOMED CT]
- dystrophie des cônes et des batonnets amélogenèse imparfaite [MeSH Concept]
- dystrophie des cônes et des batonnets amélogenèse imparfaite [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Jalili [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- amaurose hypertrichose [MeSH Concept]
- amaurose hypertrichose [MeSH Concept Supplémentaire]
- amélogenèse imparfaite - dystrophie à tige conique [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Jalili [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Jalili [MeSH Concept Supplémentaire]
- dystrophie des cônes et des batonnets amélogenèse imparfaite [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Achromatopsie complète congénitale [Terme HPO]
- Amélogenèse imparfaite [Terme HPO]
- Dystrophie des cônes et des bâtonnets [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cécité nocturne [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients