ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante

Libellé préféré : ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante;

Synonyme CISMeF : Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante; maladie de Nasu-Hakola; démence progressive avec Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse; démence préfrontale avec kystes osseux; maladie cerveau-os-graisse;

Acronyme CISMeF : PLOSL; PLO-SL;

Détails

Identifiant d'origine

C536329;

CUI UMLS

C1857316;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Nasu Hakola [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
- Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante [Phénotype OMIM]
- ostéodysplasie lipomembraneuse polykystique - leucoencéphalopathie sclérosante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TYROBP [Concept NCIt]
- Lipodystrophie membraneuse [Descripteur PASCAL]
- transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Gène ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Nasu Hakola [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
- Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante [Phénotype OMIM]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- leucoencéphalite sclérosante subaigüe [Descripteur MeSH]
- lipodystrophie [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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