Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante

Libellé préféré : Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse - leucoencéphalopathie sclérosante;

Symbole : PLOSL1;

Synonyme CISMeF : Maladie de Nasu-Hakola;

Acronyme CISMeF : NHD; PLOSL; PLOSL1;

ID préfixé : #221770;

Détails

Identifiant d'origine

221770;

CUI UMLS

C4721893;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie de Nasu Hakola [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
- ostéodysplasie lipomembraneuse polykystique - leucoencéphalopathie sclérosante [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [Concept SNOMED CT]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [MeSH Concept]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage TYROBP [Concept NCIt]
- Lipodystrophie membraneuse [Descripteur PASCAL]
- transmembrane immune signaling adaptor TYROBP [Gène ORDO]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Nasu Hakola [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Nasu-Hakola [Maladie ORDO]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [MeSH Concept Supplémentaire]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [MeSH Concept]
- ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Agnosie [Terme HPO]
- Altération neurologique de la parole [Terme HPO]
- Anomalie des mains [Terme HPO]
- Anomalies de l'EEG [Terme HPO]
- Apraxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Calcification des noyaux gris centraux [Terme HPO]
- Comportement agressif [Terme HPO]
- Démence présénile progressive débutant vers l'âge de 30 ans [Terme HPO]
- Désinhibition [Terme HPO]
- Kyste de l'os [Terme HPO]
- Myoclonie [Terme HPO]
- Perte axonale [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Spasticité [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anomalie du motoneurone supérieur [Terme HPO]
- anomalie du pied [Terme HPO]
- atrophie du noyau caudé [Terme HPO]
- atteinte de la mémoire [Terme HPO]
- comportement inapproprié [Terme HPO]
- corps calleux fin [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- démence du lobe frontal [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- démyélinisation sévère [Terme HPO]
- fracture pathologique [Terme HPO]
- gliose [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- incontinence urinaire [Terme HPO]
- leucoencéphalopathie [Terme HPO]
- manque de connaissance [Terme HPO]
- modification de la personnalité [Terme HPO]
- perte de mémoire [Terme HPO]
- réflexes primitifs (palmomental, groin, glabellaire) [Terme HPO]
- troubles de la démarche [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients