syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie

Libellé préféré : syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie;

Définition CISMeF : Le syndrome ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie (IFAP) est un syndrome génétique rare caractérisé par la triade ichthyose folliculaire, alopécie et photophobie dès la naissance.;

Synonyme CISMeF : Syndrome IFAP; Ichtyose folliculaire - atrichie - photophobie; Ichtyose folliculaire - alopécie - photophobie;

Acronyme CISMeF : IFAP;

Détails

Identifiant d'origine

C536085;

CUI UMLS

C1839988;

A pour Phénotype(s) HPO
- Ichtyose [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome IFAP, type 1, avec ou sans syndrome de Bresheck [Phénotype OMIM]
Alignements manuels CISMeF
- ichtyose folliculaire avec alopécie et photophobie (maladie) [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie [Maladie ORDO]
- syndrome IFAP, type 1, avec ou sans syndrome de Bresheck [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- alopécie [Descripteur MeSH]
- ichtyose [Descripteur MeSH]
- photophobie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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