syndrome IFAP, type 1, avec ou sans syndrome de Bresheck

Libellé préféré : syndrome IFAP, type 1, avec ou sans syndrome de Bresheck;

Symbole : IFAP1;

Acronyme CISMeF : IFAP1;

Titres et symboles alternatifs : ichtyose folliculaire, atrichie, et photophobie, avec ou sans anomalies du cerveau, retard, dysplasie ectodermique, malformations squelettiques, maladie de Hirschprung, anomalies des yeux/oreilles, fente palatine/cryptorchidie, et dysplasie rénale/hypoplasie;

ID préfixé : #308205;

Détails

Identifiant d'origine

308205;

CUI UMLS

C5399971;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Syndrome BRESEK [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie [Maladie ORDO]
- syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie [MeSH Concept]
Concept(s) ORDO
- Syndrome BRESEK [Maladie ORDO]
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'ichtyose folliculaire-alopécie-photophobie [Maladie ORDO]
- syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie [MeSH Concept]
- syndrome ichtyose folliculaire atrichie photophobie [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Anomalie des côtes [Terme HPO]
- Anomalie des vertèbres [Terme HPO]
- Cils absents [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysplasie des ongles [Terme HPO]
- Dysplasie ectodermique [Terme HPO]
- Dysplasie rénale multikystique [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Eczéma [Terme HPO]
- Erythrodermie [Terme HPO]
- Expressivité variable [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Ichtyose [Terme HPO]
- Kératite [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari [Terme HPO]
- Mort chez le nourisson [Terme HPO]
- Mort dans l'enfance [Terme HPO]
- Néovascularisation cornéenne [Terme HPO]
- Oligohydramnios [Terme HPO]
- Omphalocèle [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Transmission récessive liée a l'X [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- agénésie rénale unilatérale [Terme HPO]
- atrophie du cerveau [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- desquamation de la peau [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- dysplasie rénale [Terme HPO]
- dégénérescence olivo-ponto-cérébelleuse [Terme HPO]
- ectrodactylie [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hydromyélie [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hyperkératose folliculaire [Terme HPO]
- hyperkératose sous-unguéale [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypohidrose [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie unilatérale du thorax [Terme HPO]
- hypospadias [Terme HPO]
- ichtyose congénitale [Terme HPO]
- infections cutanées récurrentes [Terme HPO]
- infections des voies aériennes supérieures [Terme HPO]
- luxation de la hanche [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mort néonatale [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- ongles de la main légèrement dystrophiques [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- opacification du stroma cornéen [Terme HPO]
- photophobie [Terme HPO]
- polydactylie post-axiale (mains) [Terme HPO]
- retard de croissance [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sténose des choanes [Terme HPO]
- sécheresse cutanée [Terme HPO]
- ulceration corneenne [Terme HPO]
- vertèbres en aile de papillon [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients